ZARAGOZA, 3 de abril.

El Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza ha experimentado un notable crecimiento en el número de estudios genéticos realizados desde la creación de su Comisión de Genética. Gracias a la evolución de las tecnologías de secuenciación masiva, el progreso en la comprensión de los fundamentos genéticos de diversas enfermedades y la capacitación especializada de los profesionales de la salud, se ha observado un incremento significativo en la cantidad de estos análisis en los últimos años.

En cifras, el hospital pasó de realizar alrededor de 400 estudios en 2013, año en que comenzó a operar la Comisión de Genética, a más de 4.000 estudios en 2024. Este crecimiento representa un asombroso aumento de diez veces en las solicitudes de análisis genéticos, una evolución que corre parejo a la consolidación de este organismo, centrado en optimizar la gestión de estudios y garantizar que los pacientes reciban la asesoría médica necesaria.

En tiempos pasados, gran parte de estos estudios eran enviados a laboratorios externos; sin embargo, actualmente, más del 90% de ellos se efectúan dentro del sistema sanitario público aragonés, un avance que se debe en gran medida a la adopción de técnicas de secuenciación masiva.

Dichas técnicas han permitido llevar a cabo estudios sobre enfermedades raras, las cuales requieren un enfoque más exhaustivo debido a la variedad de genes que pueden estar involucrados en estas condiciones. Desde la implementación de estas innovadoras tecnologías en el hospital, se han evaluado 190 niños con enfermedades raras, logrando diagnosticar 63 casos de diversas patologías.

El 2 de abril, la Comisión de Genética del Lozano Blesa llevó a cabo sus quintas jornadas enfocadas en enfermedades genéticas y hereditarias, donde se intercambiaron experiencias sobre casos clínicos relevantes de distintas patologías que se presentan en la práctica diaria.

En sesión, se discutió la situación actual referente al desarrollo de una nueva especialidad en Genética, así como diferentes casos clínicos que abarcan patologías pediátricas, oncológicas, ginecológicas, endocrinológicas y oftalmológicas. Se dio especial atención a la interpretación de las variantes genéticas a través del laboratorio correspondiente, que cada vez se apoya más en herramientas de inteligencia artificial.

Este año, además, se contó con la presencia del doctor Pablo Lapunzina, un experto del Servicio de Genética del Hospital Universitario La Paz y director del CIBERER, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, quien aportó su perspectiva a las jornadas.