En un hito médico sin precedentes en Aragón, un equipo de expertos del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza ha aplicado por primera vez en la región la terapia génica Zolgensma para tratar la atrofia muscular espinal (AME) en un bebé de tan solo 19 días de vida. Este bebé es el primer caso diagnosticado a través del cribado neonatal en Aragón y el cuarto en todo el país.

El recién nacido fue identificado con la enfermedad antes de que se manifestara ningún síntoma gracias al cribado neonatal, una prueba que se realiza a todos los recién nacidos en el Hospital Universitario Miguel Servet a los tres días de nacer. Esta prueba detecta de manera precoz enfermedades como la AME, una condición que afecta a las neuronas motoras y puede tener graves consecuencias para el movimiento y la función muscular.

La AME es una enfermedad genética rara que se produce por una mutación en el gen SMN1, lo que lleva a una deficiencia en la proteína SMN que es vital para las neuronas motoras. La administración de Zolgensma en este bebé a través de un vector viral no patógeno permitirá aumentar los niveles de esta proteína y evitar los síntomas de la enfermedad.

La terapia génica con Zolgensma se ha administrado a unas 30 personas en España que padecen AME tipo 1, y este bebé es uno de los pocos diagnosticados a través del cribado neonatal. A pesar de su elevado costo, esta terapia ha demostrado ser efectiva en el restablecimiento del movimiento y la función muscular en pacientes afectados.

La fijación del precio de Zolgensma se realizó en 2021 a través de un acuerdo que considera los resultados del tratamiento medidos a través de VALTERMED. Esta medida pretende asegurar que el medicamento sea coste-efectivo y que el laboratorio reciba su pago completo basado en los resultados en la salud del paciente.

La aplicación de esta terapia génica en el Hospital Infantil Miguel Servet de Zaragoza ha sido calificada como "histórica" por la jefa de Farmacia del centro, Reyes Abad, quien destaca el potencial de esta tecnología para curar enfermedades antes consideradas incurables.

La importancia del cribado neonatal en la detección precoz de enfermedades congénitas es destacada por la doctora García, quien enfatiza la necesidad de aplicar este tipo de pruebas para iniciar tratamientos tempranos y mejorar el pronóstico de enfermedades como la AME.

En Aragón, se han incorporado hasta 42 enfermedades al programa de cribado neonatal, con la AME como la última enfermedad añadida al protocolo. A través de estas iniciativas, se busca identificar rápidamente enfermedades genéticas para poder actuar de manera oportuna en su tratamiento.

La aplicación exitosa de Zolgensma en este bebé en Zaragoza marca un hito en la medicina regional y abre la puerta a nuevas posibilidades terapéuticas para enfermedades genéticas devastadoras como la AME.