"Avances en la sanidad aragonesa: diagnóstico de 42 enfermedades con prueba del talón"

El cribado neonatal para el diagnóstico de hasta 42 enfermedades ya está en marcha en Aragón, con 41 de ellas incluidas en la cartera de servicios y la última incorporada de forma piloto en una fase de investigación de un año.

Este nuevo procedimiento permite detectar la atrofia muscular espinal (AME) y se realiza como una prueba adicional. Inicialmente, la técnica se ha implementado con financiación externa, pero se espera que se incluya en la financiación pública si la evaluación de la prueba piloto así lo recomienda después del periodo de un año.

En la Cartera de Servicios Comunes del Sistema Nacional de Salud, solo se incluyen pruebas para detectar 12 enfermedades a través del programa poblacional de cribado neonatal. Sin embargo, Aragón va más allá y ofrece la detección de un total de 42 enfermedades a través de su cartera de servicios complementaria.

El objetivo del cribado neonatal es identificar lo antes posible enfermedades congénitas que podrían pasar desapercibidas al nacer, y cuyo tratamiento temprano puede mejorar su evolución.

La directora general de Salud Pública de Aragón, Nuria Gayán, participa en la II Jornada 'Superando las desigualdades en el cribado neonatal en España', donde destaca el enfoque pionero de Aragón en este campo y su liderazgo en la prestación de estas técnicas, con una prevalencia de una enfermedad detectada por cada 765 recién nacidos.

En el evento, Gayán pide al Ministerio de Sanidad una actualización más rápida de la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud para reducir la disparidad entre las Comunidades Autónomas existente actualmente.

En el Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza, se realiza el estudio del cribado neonatal para los niños nacidos en Aragón, La Rioja y Navarra, que abarca entre 15.000 y 16.000 pruebas del talón cada año.

El cribado neonatal se lleva a cabo entre las 48 y 72 horas después del nacimiento, con una muestra de sangre tomada del talón del recién nacido para su análisis en la Unidad de Cribado Neonatal del hospital.

El diagnóstico del cribado neonatal se basa en la interpretación de metabolitos cuantificados en la muestra de sangre, teniendo en cuenta diversas variables relacionadas con el parto, la gestación y el estado del recién nacido al nacer.

Las enfermedades detectadas en el cribado neonatal abarcan procesos metabólicos, endocrinos, patologías de la hemoglobina, la fibrosis quística y la atrofia muscular espinal (AME), que es una enfermedad neurodegenerativa común en la infancia.

La detección temprana es fundamental para las personas con enfermedades raras, dado el bajo número de casos y la diversidad de patologías existentes, lo que dificulta su diagnóstico.

El cribado neonatal es crucial para prevenir la carga sanitaria, económica y social que las enfermedades congénitas pueden representar, siendo más del 92% de las enfermedades raras detectadas a través de este programa.